มีการศึกษามากมายที่พยายามหาสาเหตุทั้งจากพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมสำหรับออทิสติก หนึ่งในคำถามใหญ่ในการวิจัยออทิสติกคือ ออทิสติกเป็นโรคเดียวหรือหลายโรคที่เกิดขึ้นในลักษณะเดียวกัน แม้ว่าการวิจัยทางพันธุกรรมเมื่อเร็ว ๆ นี้ระบุว่ามียีนที่แตกต่างกันหลายร้อยชนิดที่มีส่วนทำให้เกิดออทิสติก แต่การค้นพบใหม่พบว่าอาจมีความเหมือนกันในผู้ป่วยออทิสติกส่วนใหญ่ ออทิสติกมีลักษณะเฉพาะด้วยรูปแบบการสื่อสารทางสังคมและทักษะการปฏิสัมพันธ์ทางสังคม และพฤติกรรมซ้ำๆ และถูกจำกัดซึ่ง
แตกต่างจากประชากรกลุ่มอื่นๆ อาการอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยถึงรุนแรง
เรารู้จากการศึกษาฝาแฝดและการสังเกตภายในครอบครัว ออทิสติกมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมขนาดใหญ่ อย่างไรก็ตาม แม้ว่าเรารู้จักยีนที่เกี่ยวข้องกับออทิสติกอยู่หลายร้อยยีน แต่ส่วนใหญ่มีผลน้อยมากต่อการที่ใครสักคนจะเป็นออทิสติกหรือไม่ นอกจากนี้ยังไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรมที่สามารถวินิจฉัยออทิสติกได้
เมื่อเร็ว ๆ นี้ นักวิจัยเริ่มศึกษาผลกระทบด้านสิ่งแวดล้อมต่อออทิสติก: อีกด้านหนึ่งของเหรียญหล่อเลี้ยงธรรมชาติ พวกเขามองเหตุการณ์ไปไกลถึงในครรภ์
เมื่อมองข้ามลำดับดีเอ็นเอ เรารู้ว่าทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น อาหาร ความเครียด และมลภาวะ สามารถเปลี่ยนสวิตช์ที่เปิดและปิดยีนของเราได้
เราเรียกสวิตช์เหล่านี้ว่า ” เอพิเจเนติกส์ ” และเมื่อเราศึกษาพวกมัน เรากำลังวัดโมเลกุลที่เปลี่ยนสวิตช์เหล่านี้
Epigenetics และออทิสติก
ในออทิสติก เราสามารถศึกษารูปแบบของสวิตช์ epigenetic เหล่านี้ (ซึ่งเปิดและปิด) และเปรียบเทียบรูปแบบกับที่เห็นในคนที่ไม่มีออทิสติก ด้วยวิธีนี้ เราจะสามารถเข้าใจสาเหตุของออทิสติกได้ดีขึ้น และวันหนึ่งอาจสามารถวินิจฉัยออทิสติกได้เร็วกว่านั้นมาก หรือระบุปัจจัยแวดล้อมที่สามารถหลีกเลี่ยงได้
ท้ายที่สุด เราต้องการพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยออทิสติกและให้ความช่วยเหลือครอบครัวของพวกเขาอย่างทันท่วงที ในปี 2015 เพื่อนร่วมงานของฉันและฉันได้ทบทวนการศึกษาล่าสุดที่ค้นหาสวิตช์ epigenetic เฉพาะสำหรับออทิสติก แม้ว่าสาขานี้จะอยู่ในช่วงเริ่มต้น แต่ก็มีสวิตช์จำนวนเล็กน้อยที่ได้รับการระบุว่ามีความเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับออทิสติก อย่างไรก็ตามความรู้นี้ยังไม่พร้อมที่จะใช้ในคลินิก
งานวิจัยด้านนี้เพิ่งได้รับการส่งเสริมอย่าง มากจากกลุ่มผู้วิจัยในสิงคโปร์
สหรัฐอเมริกา และสหราชอาณาจักร นักวิจัยได้สำรวจลึกเข้าไปในสมองของคนออทิสติกหลังจากที่พวกเขาเสียชีวิตไปแล้ว
ค้นหาโมเลกุลที่จะเชื่อมโยงกับออทิสติก
นักวิจัยได้พิจารณาสวิตช์ epigenetic ที่เรียกว่า “acetylation” สวิตช์ acetylation ทำให้ยีนเพิ่มกิจกรรม
นักวิจัยได้ศึกษารูปแบบของอะซิติเลชันที่ตำแหน่งต่างๆ ในสมองของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากออทิสติก และเปรียบเทียบรูปแบบดังกล่าวกับรูปแบบที่เห็นในสมองของผู้ที่ไม่ได้รับผลกระทบจากออทิสติก
พวกเขาพบยีนหลายร้อยตัวที่มี “รูปแบบการสลับ” ที่แตกต่างกันในสมองของออทิสติกเมื่อเทียบกับสมองที่ไม่ใช่ออทิสติก รายการของยีนทำให้การอ่านน่าสนใจ รวมถึงยีนที่สำคัญสำหรับการส่งสัญญาณไฟฟ้าในสมอง เช่นเดียวกับยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคลมชัก (ซึ่งส่งผลต่อคนออทิสติกบางคน) พฤติกรรม การทำงานของลำไส้ และภูมิคุ้มกัน เส้นทางทางพันธุกรรมแต่ละสายเหล่านี้เคยเกี่ยวข้องกับออทิสติกมาก่อน
ความธรรมดาทั่วสเปกตรัม
สิ่งที่น่าสนใจที่สุดคือผู้ตรวจสอบได้ระบุ “รูปแบบการสลับ” ที่เฉพาะเจาะจงซึ่งใช้ร่วมกันโดยสมองส่วนใหญ่ (แต่ไม่ใช่ทั้งหมด) ของสมองออทิสติก พวกเขาสรุปได้ว่าพวกเขาได้ค้นพบ “ลายเซ็นแบบอีพิเจเนติกส์” ของออทิสติกแล้ว
โดยสรุป การวิจัยนี้บอกเราว่า แม้ว่าออทิสติกอาจมีสาเหตุหลายประการ รวมถึงปัจจัยทางพันธุกรรมและไม่ใช่พันธุกรรม ในระดับเอพิเจเนติกส์ สาเหตุเหล่านี้มาบรรจบกันและมีผลคล้ายกันในสมอง ออทิสติกเป็นทั้งโรคเดียวและหลายโรค
ทั้งหมดนี้หมายความว่าอย่างไร?
ความจริงแล้วสมองของออทิสติกมีหลายอย่างที่เหมือนกันมาก เป็นข่าวเชิงบวกสำหรับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากออทิสติกและสำหรับนักวิจัยในสาขานี้ หมายความว่าแม้ว่าจะมีสาเหตุหลายประการสำหรับออทิสติก แต่อาจเป็นไปได้ที่จะพัฒนาการตรวจวินิจฉัยและการรักษาแบบเดี่ยวที่มุ่งเป้าหมายไปที่วิถีทาง epigenetic เดียว
นอกจากนี้ นักวิจัยยังสามารถตรวจสอบปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น อาหาร มลภาวะ และความเจ็บป่วย และระบุได้ว่าปัจจัยใดที่ส่งผลต่อปัจจัยในวัยเด็กเหล่านี้ที่ส่งผลต่อลักษณะทางพันธุกรรมของออทิสติก
การศึกษาเช่นนี้ช่วยให้นักวิจัยเข้าใจออทิสติกได้ดีขึ้น และในระยะยาวจะช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้
เราต้องการที่จะเตือนความจำแม้ว่า นี่เป็นการศึกษาครั้งแรกในประเภทนี้และจำเป็นต้องทำซ้ำกับบุคคลจำนวนมากขึ้นจากสถานที่ต่างๆ เพื่อดูว่าผลการวิจัยใดที่ยังคงอยู่
เราต้องไม่ลืมว่าคนออทิสติกจำนวนมากไม่ต้องการ “รักษาให้หายขาด” พวกเขามักไม่ต้องการอะไรมากไปกว่าการที่พวกเราที่เหลือเข้าใจและเคารพ
Credit : UFASLOT888G
